浅谈神经系统遗传代谢病
遗传代谢病(inherited metabolic diseases, IMD)或称先天性代谢缺陷(inborn error metabolism, IEM),是参与机体代谢过程的某种酶、运载蛋白、膜受体等的编码基因发生突变,从而导致机体生化代谢紊乱,造成中间或旁路代谢产物蓄积,或终末代谢产物缺乏,引起一系列临床症状的一组疾病。
遗传性代谢病大多属于单基因病,通常表现为常染色体隐性遗传。这类疾病通常会影响多个系统的功能,具体来说,会在神经系统、消化系统、呼吸系统等多个方面表现出症状。在神经系统方面,遗传性代谢病可能导致智力障碍、运动发育迟缓、癫痫发作等症状。这些症状往往会在儿童早期显现出来,给家庭带来较大的负担。
举个例子,苯丙酮尿症是一种常见的遗传性代谢病。这是由于体内苯丙氨酸羟化酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转化为酪氨酸,而是代谢成苯丙酮酸等异常代谢产物。这些异常代谢产物在体内积累,会对大脑和神经系统造成损害,导致智力发育迟缓和行为异常。
越挠越痒,为什么?
当皮肤被抓得越痒,可能是因为真皮层在抓挠过程中受到破坏。用力过大的抓挠会损伤皮肤表皮,进而影响真皮层的神经末梢,导致炎症和刺激。这种刺激会引发大脑产生错误的指令,使得皮肤感到更加瘙痒。 湿疹和皮疹的表现多种多样,可能包括红斑、丘疹、结痂、抓痕、糜烂和渗出等症状。
另外皮肤越挠越痒属于常见现象,基本原因是抓、挠引起皮肤二次损伤,导致局部感觉神经受到刺激,进一步产生瘙痒。皮肤瘙痒的感觉是较多皮肤病共有症状,主要是皮肤炎症产生致炎、致痒物质,刺激皮肤感觉神经末梢引起瘙痒。瘙痒属于令人不快的、引起搔抓反射行为的感觉,所以痒和搔抓属于本能反射。
皮肤之所以越抓越痒,主要是因为血清素在作祟,当我们在抓挠皮肤的时候会给身体带来疼痛感,这个时候大脑会迅速做出反应,产生血清素来控制疼痛,但是血青素扩散到脊髓的时候在抑制疼痛的同时还会作用于神经细胞,从而让身体越来越难受。
身上越挠越痒可能本身就存在瘙痒性皮肤病,瘙痒属于令人不快、想要搔抓的感觉,所以痒了之后想要搔抓是正常的反射活动。
为什么有时候皮肤越抓越痒 皮肤越抓越痒的原因是什么 血清素在作怪。当皮肤受到刺激时,皮肤末梢的血清素受体受到驱动,抓挠形成的刺激会使肥大细胞分泌更多的组胺。只要皮肤受到刺激,除了组胺,大脑中还有一种神经递质“血清素”,叫做“幸福激素”。
越挠越痒的关键在于一种叫作5-羟色胺的物质,它最早是在血清中发现的,所以又叫血清素。血清素是一种抑制性的神经递质,可以缓解疼痛,产生愉悦的情绪。而最近科学家发现,血清素还参与了痒觉的传递。
同型半胱氨酸多少算高
同型半胱氨酸17mmol/L已经超过了正常范围,正常同型半胱氨酸应该小于10mmol/L。
同型半胱氨酸的正常值是5-15μmol/L,所以同型半胱氨酸17μmol/L,比正常值要高,但没有达到严重升高的程度。
同型半胱氨酸25算高,正常范围应该≤15,15以上就算高,25算高的比较多。同型半胱氨酸偏高的患者,可以给予药物治疗,目前主要选择叶酸进行治疗,可以每天选择800μg叶酸,即0.8mg叶酸进行治疗。亦可选择5mg*100的叶酸进行治疗,虽然剂量偏大,但对身体并无危害。
高同型半胱氨酸血症的诊断标准是血液当中,测定同型半胱氨酸含量≥15μmol/L。因此对于满足这一条件的患者,有高同型半胱氨酸血症。具有高同型半胱氨酸血症的患者容易出现心脑血管病,因为这个同型半胱氨酸是对血管内皮有损伤作用,导致或者加速动脉粥样硬化发生,因此必须进行治疗。
同型半胱氨酸的正常值为5-15μmol/L。同型半胱氨酸主要是含有硫氨基酸、半胱氨酸代谢过程中产生的比较重要的中间代谢产物。
同型半胱氨酸的正常范围是6-17μmol。
[健康观念]-1:疾病发展的七个阶段
从疾病发展的第一个阶段到第七个阶段(比如癌症)要经过许多年的时间。在任何一个阶段内,你都可以制止疾病的继续恶化,同时消除一切疼痛和不适。这些疼痛和不适是一种警示,告诫人们应该做些改变了,否则情况会进一步恶化。熟悉疾病的七个阶段以及各阶段的征兆,你就能够控制自己的健康了。
第五个阶段是中期发病阶段 。患者生活彻底不能自理,没有时间和空间概念,不知道自己在做什么,也不知道自己看到了什么。第六个阶段是性情改变的阶段 。患者不但丧失一些基础概念,性情也会变得喜怒无常,正常思维已经丧失。第七个阶段是疾病的终章 。
在健康观念的发展历程中,经历了神灵疾病观、自然哲学疾病观,最终过渡到(自认科学疾病观)。 广义的心理健康强调个体在持续积极发展中的良好适应,而非仅仅没有心理疾病。 心理问题成为导致大学生休学、退学的主要原因,而非生活适应或身体问题。